药物基因检测助精分患者改善病情

患者情况

刘某,男,22岁。于四年前无明显诱因出现精神失常,表现认为别人都在针对他,由家属带患者前往医院治疗 ,诊断“精神分裂症”。



病情反复

经行奥氮平片10mg/日治疗,患者病情好转出院。


出院后患者未坚持服用服药,病情反复,再次住院治疗。

经行奥氮平片10mg/日及马来酸氟伏沙明200mg/日治疗,患者病情稍好转出院。


患者出院后一直坚持服用治疗,但患者病情改善不明显,体重增加,精神症状依旧存在。近一年患者病情加重,自诉控制不住脑中的想法,时常出现想伤人的想法,以“精神分裂症”收入住院。



药物基因检测

患者长期用药效果不佳,针对此情况,有必要进行药物基因检测,从遗传角度评估患者使用抗精神分裂症的药物疗效情况。





结果解释

奥氮平

注意临床治疗效果和不良反应

该患者 ANKK1 基因型为:突变型(AG),发生体重增加、高催乳素血症不良反应的风险较高。

该患者 DRD2 基因型为:野生型(DEL/DEL),对奥氮平药物应答不是最佳。

用药建议

该患者服用奥氮平,按说明书推荐剂量治疗,注意临床治疗效果和不良反应的发生,或者选择其它药物。

奥氮平在体内主要通过 CYP1A2 的代谢。因此,在服用奥氮平的期间,如果联用 CYP1A2 的诱导剂(吸烟等),可能导致奥氮平的代谢加快,可适当增加剂量。如果联用 CYP1A2 的抑制剂(氟伏沙明、环丙沙星等),会导致奥氮平的代谢降低,需适当减少剂量。


帕利哌酮

按说明书推荐剂量使用

检测结果解释:

该患者 MC4R 基因型为:突变型(AC),发生体重增加、高脂血症等不良反应的风险较低。

该患者 SH2B1 基因型为:野生型(CC),导致低密度胆固醇浓度水平升高的程度较低。

该患者 DRD2 基因型为:野生型(TT),对帕利哌酮药物应答最佳。

用药建议

该患者服用帕利哌酮,按说明书推荐剂量使用。

服药期间同时联用经P450代谢酶参与的药物时,不需要做剂量调整。


帕利哌酮不是CYP1A2,CYP2A6,CYP2C9 和 CYP2C19 的底物,提示不可能与这些酶的诱导剂或抑制剂产生相互作用。CYP2D6 和 CYP3A4 参与了帕利哌酮的代谢,体内结果提示这些同功酶在帕利哌酮的总体清除中只起了有限的作用,人群药物代谢动力学分析发现帕利哌酮在 CYP2D6 底物强代谢者和弱代谢者之间无暴露量或清除率差异。


病情改善

根据此患者的报告结果,换用帕利哌酮,病情改善明显。




此文转自康黎医学微信公众号

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